Современные возможности психофармакологии, медицинского и психологического сопровождения, реабилитации лиц с психическими расстройствами достигают того уровня, при котором возникает стремление к высокому качеству жизни, включающему такие аспекты, как сохранение трудоспособности, возможность полноценного самостоятельного функционирования, выстраивания личных и внутрисемейных отношений, и, безусловно, актуальным становится вопрос деторождения.

В последние годы все больше пациентов с различными психическими расстройствами обращаются к психиатру за консультацией, планируя зачатие ребенка, желая узнать существующие риски для них самих и для их будущих детей и возможности их снижения.

В данной статье обсуждению подлежат вопросы консультирования психиатром пациентов, имеющих сохранные критические способности, в том числе критически относящихся к имеющемуся у них психическому расстройству.

Общеизвестно, что большая часть психических расстройств имеет наследственную составляющую в своей этиологии. Несмотря на то, что значительное число специалистов в области психического здоровья считают, что психические расстройства имеют генетическую природу, большинство пациентов сообщают, что психиатры никогда не обсуждали с ними этические проблемы психиатрической генетики. Это контрастирует с данными о том, что в семьях большого числа пациентов возникали вопросы, связанные с генетикой психических расстройств, и что почти половина пациентов беспокоилась о передаче психического расстройства своему потомству [1]. Консультация пациентов по вопросам психиатрической генетики должна быть направлена на доступное информирование о генетическом риске психических расстройств, на донесение тезисов о их многофакторной полигенной природе, устранение заблуждений касательно причин их возникновения [2]. Одни и те же вариации числа копий генов могут быть при разных психических расстройствах, т.е. вариации числа копий генов предрасполагают к целому ряду нервно-психических расстройств [3]. Множественные однонуклеотидные полиморфизмы также больше подчеркивают склонность к нервно-психическим заболеваниям, нежели являются маркером конкретного заболевания [4]. Фенотипические последствия однонуклеотидных полиморфизмов зависят от генетического фона индивидуума. Так как психические заболевания многофакторны, полигенны, нельзя говорить о высоком риске психических расстройств у пациента, исходя лишь из данных генетического тестирования. При общении с пациентами и их семьями стоит подчеркивать данное обстоятельство и обозначать неполноту генетических знаний на сегодняшний день, а также давать понять пациентам то, что нельзя экстраполировать количественные данные риска развития психических расстройств, полученных в эпидемиологических исследованиях, на персональный риск развития психопатологии у пациента, его родственников и планируемых детей [5]. Ведь по отдельности наиболее распространенные генетические варианты имеют слишком маленький размер эффекта для развития психических расстройств [6].

В программном документе Европейской психиатрической ассоциации об этических аспектах общения с пациентами и их семьями (Carpiniello B, Wasserman D, 2020) постулируются следующие ключевые правила для психиатров при генетическом консультировании.

• Проявляйте особую осторожность в общении с пациентами и семьями по вопросам генетического риска, предоставляя обновленную информацию о текущем состоянии дел в этой области.
• Дайте понять, что современные генетические знания все еще неполны, так как являются развивающимся научным направлением и будущие результаты могут изменить наши существующие представления.
• Помните, что раскрытие результатов может вызвать негативные и разрушительные эффекты не только у пациентов, но и других членов семьи.
• Обсудите с пациентом возможность обмена генетической информацией с членами семьи и получите явное согласие на раскрытие данной информации.
• Консультанты должны учитывать этические последствия раскрытия генетической информации и сложность психологических последствий и быть готовыми предложить психотерапевтическую поддержку в рамках процесса консультирования.
• Генетическое консультирование по вопросам планирования семьи и абортов должно включать всю информацию, необходимую для оказания помощи пациентам в принятии решения; в этих случаях психиатры должны с особым уважением относиться к ценностям и решениям пациентов [7].

Кроме генетической предрасположенности, в развитии психических расстройств определенно играют свою роль факторы, связанные с неблагоприятным воздействием среды, что обязательно должно учитываться и обсуждаться при консультировании пациентов по вопросам планирования деторождения, так как некоторые из этих рисков являются модифицируемыми. Стоит иметь в виду эпигенетические механизмы, подразумевающие, что те или иные гены под влиянием внешних причин могут проявляться, а могут подавляться в процессе онтогенеза, то есть проявятся или нет предполагаемые переданные по наследству генетические нарушения у потомства, зависит от множества факторов. Важную роль играют условия жизни, проблемы экологии, низкое качество питания, гиподинамия, стресс, дисгармоничное воспитание. Таким образом, имеет значение социальный статус и психологический микроклимат семьи, который может быть уязвим при наличии психического расстройства у одного или обоих родителей, возможность финансовой и иной поддержки со стороны родственников и другого окружения.

Увеличение вероятности развития психического расстройства может быть обусловлено и медико-биологическими влияниями, действием повреждающих факторов на гаметы, эмбрион, плод. Например, употребление будущими родителями алкоголя, каннабиноидов и других психоактивных веществ, курение будут значительно повышать риск возникновения у потомства психопатологии. Необходимо говорить с пациентами об однозначном исключении этих пагубных влияний. Однако повреждающими агентами могут являться и лекарственные средства. Гораздо более сложным для врача является принятие решения о прекращении приема психотропных препаратов женщиной при планировании беременности с целью предотвращения риска для здоровья плода или новорожденного (опасность формирования врожденных пороков развития, пре- и неонатальных осложнений и т.д.).

Проникая через плаценту, психотропные препараты могут оказать неблагоприятное воздействие на плод. Постоянный прием препаратов беременной может привести к лекарственной зависимости плода и в конечном счете к синдрому отмены у новорожденного [8].

Выделяют три класса тератогенности психотропных препаратов: класс А —  тератогенность у животных отсутствует, нет исследований риска тератогенности у людей либо тератогенность у животных установлена, но отсутствует у людей; класс Б — т ератогенность у животных установлена, нет исследований риска тератогенности у людей либо нет исследований риска тератогенности как у животных, так и у людей; класс В —  тератогенность доказана, но преимущества, связанные с назначением препаратов, иногда превышают риск (например, в ситуации угрозы для жизни) [8].

Очевидно, что среди психотропных препаратов нет тех, прием которых в период зачатия и беременности не повышал бы потенциальные пренатальные риски для плода, учитывая это, отмена принимаемых препаратов была бы желательна. Однако при выборе такой альтернативы (пропорция пользы для матери и потенциального риска для ребенка) необходимо учитывать и ряд других обстоятельств, в том числе влияние психического состояния матери на качество ее жизни, возможность выносить беременность и в дальнейшем осуществлять уход за новорожденным, а также и возможность негативного влияния тяжелого психического состояния матери в период беременности непосредственно на развитие плода. Вопрос о применении психотропных препаратов в период гестации должен решаться индивидуально в каждом конкретном случае после тщательного соотношения польза/риск фармакотерапии и ее отсутствия. При выборе терапевтической тактики в период беременности у женщин, страдающих хроническими психическими расстройствами, с устойчивой ремиссией рекомендовано учитывать, в частности, частоту предшествующих эпизодов, возраст, семейную ситуацию, возможность обеспечения ухода за новорожденным в случае рецидива у матери [9].

Еще один аспект, требующий обсуждения и принятия взвешенного решения, это прием психотропных препаратов будущим отцом. Многие психотропные препараты имеют нежелательные влияния на сексуальную функцию, сперматогенез и качество эякулята. Например, комитет по безопасности Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) в январе 2024 г. рекомендовал меры предосторожности в отношении потенциального риска нарушений нервного развития у детей, рожденных от мужчин, принимавших вальпроат. В Великобритании агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) ввело более строгие меры предосторожности, предупреждая против назначения вальпроата лицам младше 55 лет [10]. Среди мужчин репродуктивного возраста распространен прием селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС). Существуют исследования, указывающие на снижение параметров спермограммы у мужчин, принимающих СИОЗС: увеличение числа одноцепочечных и двуцепочечных разрывов молекулы ДНК. Также отмечается падение концентрации и подвижности сперматозоидов [11]. Другие антидепрессанты, регулирующие уровень серотонина, норадреналина и/ или дофамина в синапсах, могут оказывать токсическое воздействие, аналогичное СИОЗС, но большинство из них не были изучены на данный предмет. Большинство антипсихотических препаратов способствует повышению уровня пролактина, снижению уровня тестостерона и вызывает побочные эффекты, связанные с половой функцией [12]. В отношении некоторых препаратов вопрос влияния их приема на качество спермы достаточно не исследован. Будущему отцу, во избежание повышения факторов риска для плода, желательно отказаться от приема препаратов на срок около трех месяцев до планируемого зачатия, поскольку за этот период показатели эякулята практически возвращаются к исходным значениям. В исследованиях C. Tanrikut улучшение качества спермы наблюдалось через 1–2 месяца после отмены препаратов [13]. Однако при принятии такого решения нужно учитывать, что во многих случаях повышается риск ухудшения психического состояния мужчины, обострения симптоматики при хроническом психическом расстройстве, что безусловно негативно повлияет на его здоровье и качество жизни, может повлечь за собой более или менее значимое изменение социального статуса, повлиять на трудоспособность, вызвать финансовые проблемы и в целом ухудшить психологический климат в семье.

При обращении за консультацией одного из супругов сложным с этической точки зрения является вопрос информирования партнера. Законодательно закреплено право пациентов на конфиденциальность данных, касающихся их здоровья вообще и психического здоровья в частности. Однако в случае планирования деторождения существует следующее мнение: до членов семьи пациента должна доноситься информация о генетических и других (например, связанных с приемом психотропных препаратов) рисках, при вероятности развития заболевания у родственников, а также при вероятности обремененности родственников в связи с уходом за членом семьи с риском развития психического заболевания [14], но стоит учитывать то, что внутри семьи данная информация может провоцировать конфликты, что в свою очередь является эпигенетическим риском.

Общепризнанно право пациента на получение личной информации о его диагнозе [15]. В то же время пациенты имеют право не знать о своем диагнозе, если они этого не желают.

«Право не знать» должно быть применено с этической точки зрения к расстройствам, связанным со стигматизацией [16]. Однако при обращении пациента/ пациентки за консультацией по поводу планирования зачатия ребенка возникает необходимость более четко обозначать имеющиеся у него/нее проблемы с психическим здоровьем и предположительный прогноз его дальнейшего развития. Если пациент готов к обсуждению всех этих вопросов специалист должен грамотно подойти к их раскрытию. Необходимо оценить, достаточно ли комфортно чувствует себя пациент, не находится ли он в остром состоянии, не испытывает ли в данный момент серьезных переживаний. Важно принимать во внимание культурный аспект, который также играет немаловажную роль. Специалист должен выяснить, как хорошо пациент ознакомлен с природой психических расстройств, их детерминантами, вкладом генетики в заболевание [17], исходя из полученных данных предоставлять информацию и проводить обсуждения, чутко реагировать на эмоции пациентов в связи с новостями, которые они получают, реагировать на индивидуальные потребности, предоставляя дополнительные возможности для обсуждения проблемы и связанных с ней вопросов [18]. Приведем несколько клинических наблюдений.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ

Наблюдение 1

Мужчина, 36 лет. Диагноз: биполярное аффективное расстройство II типа, состояние медикаментозной ремиссии.

Образование высшее. Работает программистом, имеет хороший денежный доход, но ежегодно меняет места работы.

Не курит, алкоголь не употребляет.

Женат 10 лет, в браке воспитывает дочь 9 лет. Отношения в семье в настоящее время стабильные, доверительные.

Имеется наследственная отягощенность по психопатологии, рекуррентное депрессивное расстройство у сестры.

Пациент находится под наблюдением психиатра в течение пяти лет (с 31 года), ежегодно отмечаются эпизоды умеренной депрессии, преимущественно в осенне-зимнее время, продолжительность около месяца, дважды зафиксирована инверсия фазы, гипоманиакальные эпизоды продолжительностью около двух недель. В течение последнего года состояние медикаментозной ремиссии, две недели назад лечение отменил самостоятельно в связи с планированием зачатия второго ребенка.

Жена хронических психических расстройств не имеет, обращалась ранее к психотерапевту по поводу тревожно-депрессивного состояния, связанного с расстройством адаптации, в настоящее время жалоб не имеет, психотропных препаратов не принимает. Работает на государственной службе, имеет стабильный заработок. Супруга осведомлена об имеющемся психическом расстройстве мужа и проводимом ему лечении.

Дочь 9 лет обучается в 3 классе средней общеобразовательной школы, проблем с психическим здоровьем в дошкольном возрасте не имела, за период обучения в 1–2 классе школы потребовалось психологическое сопровождение в связи с эмоциональными и поведенческими расстройствами, в том числе имелись проблемы взаимодействия с отцом, частично обусловленные его нестабильным психическим состоянием.

Обратились за консультацией с целью обсуждения репродуктивных планов. Пациента и его супругу интересовали вопросы вероятности передачи по наследству психического расстройства отца, а также польза и риски отмены проводимого ему поддерживающего лечения.

В ходе беседы с пациентом и его супругой лечащим врачом были обозначены существующие генетические факторы риска, учитывая, что БАР относится к эндогенным психическим расстройствам и имеет место наследственная отягощенность у самого пациента, однако сделан акцент на невозможность однозначного прогнозирования рисков для конкретного ребенка, разъяснена многофакторная полигенная природа психических расстройств и значение эпигенетических факторов. Принимая решение о рождении второго ребенка в данной семье, необходимо иметь в виду и неопределенный прогноз в отношении дальнейшего развития психического расстройства у отца, возможное возникновение связанных с этим трудностей с воспитанием ребенка, учитывая уже возникавшие у старшей дочери психологические проблемы. Возможно также возникновение финансово-экономических сложностей, в связи с нестабильным трудовым потенциалом пациента. Основной обсуждаемый на консультации вопрос касался модифицируемых факторов риска, касающихся приема психотропных препаратов отцом. Учитывая, что до момента консультации пациент самостоятельно прекратил поддерживающую терапию, было принято совместное решение не возобновлять прием препаратов в течение трех месяцев. Лечащим врачом даны разъяснения о высокой вероятности ухудшения психического состояния пациента, спланирован план наблюдения с увеличением кратности визитов. Состояние пациента дестабилизировалось через месяц, возникла необходимость возобновить психофармакотерапию. Окончательное решение по поводу зачатия ребенка семья решает самостоятельно, с учетом всех имеющихся рисков и множества личных мотиваций (культурных, социальных и т.д.).

Наблюдение 2

Пациентка, 28 лет. Диагноз: рекуррентное депрессивное расстройство.

Образование высшее. Работает в качестве самозанятой репетитором по математике.

Не курит. Алкоголь не употребляет.

Замужем три года, детей нет. Отношения с мужем доброжелательные, но нет достаточного доверия.

Наследственность психопатологически не отягощена.

Наблюдается психиатром в течение четырех лет, имело место два депрессивных эпизода с выраженным тревожным компонентом, потребовавшие наблюдения в условиях дневного стационара психиатрической клиники. В течение года состояние стабильное, ремиссия хорошего качества, получает поддерживающее лечение.

Обратилась на консультацию в связи с планированием беременности. Наблюдается гинекологом и эндокринологом по поводу микроаденомы гипофиза, гиперпролактинемии. Проводится гормональная терапия, в том числе направленная на подготовку к беременности.

О муже известно, что он имеет высшее образование, стабильно трудоустроен. Семья материально обеспечена.

Пациентка категорически отказывается сообщать мужу о наличии у нее проблем с психическим здоровьем и о том, что она принимает психотропные препараты, полагая, что он не сможет понять ее проблем и возникнут внутрисемейные конфликты. С этической точки зрения сложным и дискутабельным в данной ситуации является вопрос о необходимости и возможности информирования лечащим врачом отца будущего ребенка обо всех имеющихся рисках, обозначенных в данной статье. Репродуктивные планы пациенткой четко обозначены, проводится подготовка к беременности под наблюдением гинеколога, единственный актуальный для нее вопрос, направленный психиатру, касался оценки пользы/ риска отмены/продолжения психофармакотерапии. Несмотря на предполагаемый высокий риск рецидива депрессии, принимая во внимание все обстоятельства, принято совместное решение о постепенной отмене препаратов и увеличении кратности визитов к лечащему врачу-психиатру. Беременность наступила через два месяца. Ремиссия сохранялась до 22 недели гестации. В дальнейшем —  развертывание тревожно-депрессивной симптоматики. Учитывая соотношение пользы для матери и риска для плода назначено лечение антидепрессантом СИОЗС, не противопоказанным к применению в период беременности. Постепенно достигнута медикаментозная ремиссия. Вопрос пролонгации психофармакотерапии поднимался неоднократно в ходе дальнейшего ведения пациентки, принималось совместное решение о продолжении приема антидепрессанта, информировании об этом акушера-гинеколога, обеспечено дополнительное психологическое сопровождение. Роды и послеродовый период протекали без осложнений со стороны матери и новорожденного. Далее возникла необходимость решить дилемму с продолжением/отменой поддерживающего лечения в лактационный период. Пациенткой принято решение об искусственном вскармливании новорожденного. При катамнестическом наблюдении в течение двух лет пациентка находится в медикаментозной ремиссии, успешно справляется с уходом за ребенком и его воспитанием.

ВЫВОДЫ

Несмотря на этическую сложность, лечащим врачам-психиатрам необходимо обсуждать с пациентами их репродуктивные планы. Данные фундаментальной науки должны разумно транслироваться в доступные для понимания тезисы о генетике психических расстройств. Совместное и взвешенное решение с учетом всех возможных рисков и пользы необходимо принимать по вопросу пролонгации/отмены психофармакотерапии будущим матери или отцу. Во время консультирования пациентов с психическими расстройствами, планирующих деторождение, от врача требуются деликатность подхода и корректность формулировок с учетом индивидуальных особенностей личности пациента, его психического состояния, внутрисемейных взаимоотношений, готовности к обсуждению тех или иных вопросов в текущий момент.