В настоящее время основной проблемой остается отсутствие единого критерия отнесения редких заболеваний к группе орфанных заболеваний. Во-первых, это сопряжено с редким выявлением симптомов у пациентов, в особенности у детей. Во-вторых, специалисты располагают ограниченным числом способов определения орфанных заболеваний. Так как заболевание считается редким, фармацевтическим компаниям не рентабельно производить препараты, которые покупаются не массово, а единичными упаковками, затраты на клинические исследования, маркетинговые компании превышают их окупаемость. Рынок орфанных лекарственных препаратов в России находится на стадии развития и формирования. Для медицинских организаций, проводящих лекарственную терапию больных с орфанными заболеваниями, требуется четкий комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи. Особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Для медицинских и фармацевтических организаций важным этапом является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями. Важной проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний на ранних стадиях, особенно у детей, освоение специальных генетических методов исследования и обеспечение их доступности населению.