В современном мире понятие орфанных (редких) заболеваний привлекает к себе все больше внимания. Орфанным считается заболевание, обнаруживаемое с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности. Для РФ критерием отнесения орфанных болезней относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1: 10 000 человек и реже [1].

Орфанные заболевания распространены среди незначительной части человеческой популяции. Небольшое количество пациентов затрудняет изучение и понимание течения таких заболеваний. Зачастую пациенты, члены их семей и медицинское сообщество лишается полноценной информационной поддержки [1]. Важным шагом стало принятие Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором закреплен один из критериев редких заболеваний — показатель распространенности (не более 10 случаев на 100 тысяч населения). Закон также регулирует положения о лекарственном обеспечении граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, которые могут привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности [2].

Перечень редких заболеваний формируется МЗ РФ и публикуется на официальном сайте ведомства. В перечень 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний вошли те, для которых существовало патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. Пациентов с такими болезнями необходимо бесплатно обеспечивать лекарственными препаратами. Кроме того, по государственной программе «7 нозологий» с 2008 г. финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше и гипофизарного нанизма, к которым в последние годы были добавлено еще 7 редких заболеваний [3].

В последнее время во всем мире отмечается повышение социального внимания к проблеме орфанных заболеваний. Во всем мире применены специальные меры по обеспечению прав пациентов с орфанными болезнями: разрабатываются новые генетические концепции предотвращения появления заболевания, разрабатываются методы диагностики и лечения (орфанные болезни, как правило, имеют генетическую природу). Больные в высокой степени зависимы от социально-политических и технологических шагов конкретного сообщества [1].

Решение о том, сколько общество должно тратить на исследования орфанных заболеваний, представляет собой этическую дилемму. С одной стороны, каждая орфанная нозология представляет лишь небольшое число лиц, находящихся в правовой и политической компетенции конкретного общества. Инвестирование значительных объемов денежных ресурсов государства в орфанные заболевания может считаться неэтичным с утилитарной точки зрения, поскольку оно не показывает выгоды для общества, а его альтернативные издержки с точки зрения выгод, упущенных для других, важны. С другой стороны, многие утверждают, что общество несет моральное обязательство помогать людям, которые страдают от серьезного, но редкого заболевания, для которого не существует лечения. Кроме того, медицина несет профессиональную обязанность по продвижению научных знаний в области новых методов лечения. Эти противоречивые моральные обязательства, по-видимому, требуют совершенно разных уровней финансирования исследований и разработок орфанных лекарств [4, 5].

Рассмотрение существующих общественных практик, нормативных подходов к решению этико-философской проблемы финансирования и лечения орфанных заболеваний, тенденций генетизации — все это является важной проблемой современного мира с целью обеспечения прав на охрану здоровья.

Целью данного исследования является определение экономического бремени на сопровождение пациентов с орфанными заболеваниями.

Методом данного исследования был выбран системный анализ для проведения структурирования изложенных данных, в качестве материалов использованы данные Росстата.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Лечение орфанного заболевания, как правило, у пациентов проходит в течение всей жизни. Большая нагрузка на бюджет государства сопряжена с высокой стоимостью лечения пациентов, отсутствием инновационных медицинских препаратов и технологий, позволяющих осуществлять процесс лечения, довольно высокой стоимостью лечебных и реабилитационных мер [1]. На субъекты РФ ложится груз серьезных финансовых обязательств по обеспечению живущих в этих субъектах граждан, больных редкими заболеваниями, орфанными ЛП [4, 6].

Важно отметить, что с каждым годом общее число пациентов, находящихся в реестре 14 ВЗН, увеличивается. За последние пять лет их количество возросло на 28,93%, а вместе с этим возникает необходимость в увеличении финансирования терапии таких пациентов (рис. 1) [5, 6].

Ключевым показателем для оценки использования бюджетных средств по программе 14 ВЗН является динамика использования финансирования в соответствии с ростом общего числа пациентов, получающих терапию по высокозатратным нозологиям. В 2018 г. государство выделяло 56,83 млрд. рублей на данную группу заболеваний, а уже в 2022 финансирование увеличилось до 85,99 млрд. руб., что соответствует увеличению в 1,5 раза (рис. 2) [5, 6].

Стоит отметить, что за последние пять лет в структуре общей стоимости лечения наблюдается увеличение финансирования терапии как взрослого населения, так и детей [5, 6]. В 2018 г. на терапию детского населения приходилось 13,53% всех выделяемых средств бюджета, а уже к 2022 г. финансирование терапии этой категории пациентов увеличилось до 23,77% общей стоимости лечения (рис. 3).

ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ

Наиболее распространенный подход к рассмотрению проблемы лечения орфанных заболеваний основан на достижении пользы для здоровья пациента с точки зрения единого индекса, объединяющего ожидаемую продолжительность жизни и качество жизни, связанное со здоровьем, такие как годы жизни с поправкой на качество или годы жизни с поправкой на инвалидность [7].

Пациенты с орфанными заболеваниями постоянно нуждаются в лечении и поддержании качества их жизни, но поскольку таких пациентов достаточно мало по сравнению с общим числом больных, то и ресурсов будет выделено ограниченное количество на их конкретное заболевание с целью максимизации полезности общества.

Проблемой с распределением ресурсов для исследовательских целей является крайняя неопределенность выгод. При экономической оценке неопределенность затрат и выгод может быть принята во внимание при анализе чувствительности. Значительные объемы денежных средств инвестируются в исследования и разработки для каждого нового химического объекта, хотя в среднем только одно из 10 разработанных фармацевтических соединений успешно продается на рынке. В свою очередь тестирование орфанных препаратов осложнено еще и недостатком пациентов, страдающих от того или иного заболевания [2]. Большую проблему в лечении указанных больных представляет географический разброс таких людей по большой территории, что затрудняет их концентрацию в одном специализированном медицинском учреждении, где они могли бы получить качественную помощь [8].

Пациенты с орфанными заболеваниями очень часто не имеют возможности реализовать своё право на лекарственное обеспечение, поскольку медикамент еще не разработан, либо не зарегистрирован в РФ. Так как лекарства, как правило, очень дороги, государство не может обеспечить больному полную оплату. Норма финансирования лекарственного снабжения пациентов, страдающих орфанной патологией, за счет государственных средств очень часто делает лечение пациентов крайне затруднительным [8].

В основе системы льготного лекарственного обеспечения лежат государственные гарантии на получение льготных или бесплатных ЛП для отдельных категорий населения. Государством установлены следующие виды льготной лекарственной помощи в зависимости от принадлежности к категории граждан, имеющих право на государственную социальную помощь: граждане, имеющие право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг и группы населения, при амбулаторном лечении которых ЛП и медицинские изделия отпускаются по рецептам врачей бесплатно или с 50-процентной скидкой; граждане, при наличии определенных заболеваний (орфанные заболевания, высокозатратные нозологии) [9].

Решение задачи по снабжению орфанных заболеваний лекарственными препаратами должно осуществляться с учетом условий оказания лекарственной помощи различным категориям граждан. В Российской Федерации имеет место существенная самостоятельность субъектов в сфере организации управления здравоохранением и фармацевтической службой, при организации лекарственного обеспечения населения субъектов РФ, а также при выделении бюджетных средств на реализацию различных программ. На региональном уровне действуют Территориальные программы государственных гарантий оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения жителей [10].

Важным показателем фармакоэкономической эффективности использования лекарственного препарата для терапии орфанных заболеваний является «порог готовности платить». Если введение новой технологии в лечение не требует дополнительных затрат, а наоборот сокращает затраты, то новая технология является затратно-эффективной. Но в случае, когда необходимо затратить дополнительные средства на достижение выгоды от лечения, такие результаты не позволяют оценить готовность населения платить за данную терапию.

В Российской Федерации существует три основных направления льготной лекарственной помощи: обеспечение необходимыми лекарственными препаратами льготных категорий граждан в рамках набора социальных услуг, предусмотренных Федеральным законом от 17.07.1999 № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи»; лекарственное обеспечение отдельных групп населения бесплатно или со скидкой по рецептам врача в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 30.07.1994 № 890 (региональные программы льготного лекарственного обеспечения), а также обеспечение дорогостоящими препаратами отдельных категорий граждан по утвержденному перечню заболеваний (программа 14 высокозатратных нозологий) и новое направление льготного лекарственного обеспечения больных с орфанными заболеваниями. Данные системы отличают направленность на лечение или профилактику конкретного заболевания и четкая регламентация деятельности всех участников процесса государственной социальной помощи в виде лекарственного обеспечения. Все направления ориентированы на пациента и каждый нуждающийся в лекарственном препарате должен его получить независимо от места проживания, имущественного и социального статуса. Все это способствует увеличению доступности лекарственных препаратов на этапах оказания медицинской помощи и целесообразному использованию выделенных финансовых средств [11].

Еще одной полностью нерешенной проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний, что предполагает развитие соответствующей базы знаний и освоение специальных методов исследования, формирование системы кадров и обеспечение доступности генетических исследований [1]. Недостаток информационной поддержки для больных и для врачей, которые не получают достаточных сведений научного и медицинского характера, может затруднить идентификацию и выработку стратегии лечения орфанного заболевания.

Рынок орфанных лекарственных препаратов в России находится на стадии развития и формирования. Один из важных шагов формирования рынка является законодательное признание понятия «орфанные лекарственные препараты», предназначенные для диагностики или патогенетического лечения редких заболеваний [12]. А данный момент для расширения ассортимента орфанных лекарственных препаратов предусмотрена ускоренная процедура экспертизы лекарств (ст. 26 Закона № 61-ФЗ), что не означает снижение требований к безопасности и эффективности, а предусматривает признание результатов доклинических и клинических исследований, выполненных за пределами РФ, но в соответствии с правилами надлежащей лабораторной и клинической практики. Благодаря принятию ускоренной процедуры регистрации ЛП для терапии больных ОЗ на российском фармацевтическом рынке появились эффективные средства для терапии редких заболеваний.

Можно рассмотреть такую закономерность: выведение лекарственных препаратов для терапии орфанных заболеваний в гражданский оборот в РФ происходит через два года после выхода на европейский рынок этих же средств [11].

Все больше внимания во всем мире уделяется рассмотрению проблемы орфанных заболеваний с педиатрической точки зрения, поскольку их диагностика в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте и зачастую приводит к летальному исходу.

Немаловажной составной частью всех профилактических мероприятий, направленных на снижение генетического груза популяции, является пренатальная диагностика, позволяющая снизить риск рождения ребенка с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременное выявление наследственных заболеваний в настоящее время может обеспечить неонатальный скрининг, считающийся одной из основных обязанностей государственной системы здравоохранения развитых стран. Он является самым действенным методом диагностики и профилактики наследственных заболеваний, позволяя выявить патологию и определить генетический риск наследственного заболевания для родственников диагностированных младенцев. В РФ в последнее десятилетие все новорожденные проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний, которые на первом этапе скрининга можно диагностировать без проведения молекулярно-генетических исследований. Однако, учитывая вариабельность клинической картины при различных мутациях одного гена, необходима дальнейшая подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика, позволяющая прогнозировать тяжесть клинических проявлений и корректировать лечение. По данным МЗ РФ, заболевания, ежегодно входящие в программу скрининга, диагностируются в среднем у 1200 новорожденных [3].

Информирование пациента о результатах диагностики всегда сложно, сопряжено с потенциальными травмирующими эффектами. В связи с этим актуальной задачей становится выработка форм социального взаимодействия с родителями и детьми-пациентами и поиск способов информирования общества об орфанных заболеваниях [1]. Ограниченная эффективность точной диагностики орфанных заболеваний на уровне первичного звена и в стационарах, отсутствие разработанных медицинских стандартов лечения для ряда нозологических форм, плохая доступность специализированного лечения для орфанных больных в субъектах РФ могут способствовать ухудшению коммуникации между специалистом и пациентом.

Пациенты, страдающие орфанными заболеваниями, все чаще выступают в качестве классического примера при анализе феномена биосоциальности [13]. Создаются группы пациентов с орфанными заболеваниями по конкретным нозологиям, возможна организация глобальных центров поддержки по всем орфанным заболеваниям. В связи с проблемой организуются новые формы социальности, где происходит сближение людей и объединение их, благодаря своему опыту жизни и борьбы с заболеванием, вызванным определенными генетическими мутациями. Кроме того, такие сообщества формируются на основе ярко выраженного интереса фармацевтических компаний, зачастую выступающих инициаторами разработки лекарственных средств для различных групп пациентов и устраивающих различные мероприятия, посвященные орфанным болезням [1].

ВЫВОДЫ

Этические аспекты установления приоритетов финансирования исследований не всегда являются основным вопросом обсуждения. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Справедливое распределение ресурсов в здравоохранении все еще ограничено существующими методами лечения. На международном уровне выделяется проблема необходимости интегрирования знаний, планов и исследований по орфанным заболеваниям. Это позволило бы скоординировать общие усилия и ускорить процесс познания этиологии, профилактики и лечения орфанных заболеваний, их статистического учета, разработки скрининговых систем диагностики и информационной помощи врачам и пациентам.

Не вызывает сомнения целесообразность проведения более широкого скрининга на врожденные и наследственные болезни обмена в неонатальном периоде, в частности на наиболее распространенные нозологические формы редких болезней. Все эти состояния необходимо выявлять в неонатальном периоде, что позволит в подавляющем большинстве случаев не допустить тяжелой инвалидизации больных детей, сократив количество госпитализаций и их продолжительность вплоть до перевода на амбулаторное лечение.

Для редких заболеваний инвестиции в исследования дают надежду тем, кто в ней нуждается, и потенциальные выгоды для будущих поколений. Такой принцип поддерживает более сильную роль государственного сектора в принятии решений о приоритете финансирования исследований орфанных лекарств.

Применение традиционной экономической оценки к проблеме терапии орфанных заболеваний, скорее всего, потерпит неудачу, поскольку максимизация глобального здравоохранения за счет национальных фондов отдельных стран не будет политически приемлемой ни в одной стране.