Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОБЗОР

Фармакогенетика до рождения: персонализированная фармакотерапия, бремя знания и этика родительского решения

С. М. Демарина , А. А. Усолкин , Ю. Д. Балашова , С. В. Тихомирова
Информация об авторах

Ярославский государственный медицинский университет, Ярославль, Россия

Для корреспонденции: Светлана Михайловна Демарина
ул. Революционная, д. 5, г. Ярославль, 150000, Россия; ur.xednay@msguhc

Информация о статье

Вклад авторов: С. М. Демарина — подбор и анализ литературы, написание и редактирование текста рукописи; А. А. Усолкин — подбор и анализ литературы, написание текста рукописи; Ю. Д. Балашова — подбор и анализ литературы, написание текста рукописи; С. В. Тихомирова — редактирование текста рукописи.

Статья получена: 19.03.2026 Статья принята к печати: 17.04.2026 Опубликовано online: 23.05.2026
|

В настоящем обзоре рассматриваются этические и правовые аспекты формирования фармакогенетического паспорта на преконцепционном (до зачатия) и пренатальном (внутриутробном) периодах. Методологическое разграничение этапов генетического тестирования положено в основу работы. Преконцепционный скрининг направлен на оценку статуса носительства у будущих родителей и обеспечения их репродуктивной свободы, тогда как пренатальное исследование предоставляет данные о плоде, ставя биоэтические вопросы о защите интересов и самоопределении ребенка в будущем. Обсуждаются технологии неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) и преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и перспективы использования внутриутробной фармакотерапии при тяжелых врожденных аномалиях. Особое внимание уделяется этическим конфликтам: дилеммой между «правом на здоровье» и «правом на незнание», границам родительского решения и риском генетической стигматизации. Предложены нормативные подходы для баланса выявленных противоречий (минимальное вмешательство, клиническая польза, отложенный выбор). В результате анализа российского законодательства и международных документов (Конвенция Овьедо, Закон GINA, Регламент GDPR) сформулированы рекомендации для системы здравоохранения и правового регулирования.

Ключевые слова: фармакогенетика, персонализированная медицина, биоэтика, генетическая дискриминация, фармакогенетический паспорт, пренатальное тестирование, преконцепционный скрининг, родительское представительство, внутриутробная фармакотерапия

КОММЕНТАРИИ (0)