2026 / 02

DOI: 10.24075/medet.2026.012
Авторские права: © 2026 принадлежат авторам. Лицензиат: РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Статья размещена в открытом доступе и распространяется на условиях лицензии Creative Commons Attribution (CC BY).

ОБЗОР

Фармакогенетика до рождения: персонализированная фармакотерапия, бремя знания и этика родительского решения

С. М. Демарина , А. А. Усолкин , Ю. Д. Балашова , С. В. Тихомирова
Информация об авторах

Ярославский государственный медицинский университет, Ярославль, Россия

Для корреспонденции: Светлана Михайловна Демарина
ул. Революционная, д. 5, г. Ярославль, 150000, Россия; ur.xednay@msguhc

Информация о статье

Вклад авторов: С. М. Демарина — подбор и анализ литературы, написание и редактирование текста рукописи; А. А. Усолкин — подбор и анализ литературы, написание текста рукописи; Ю. Д. Балашова — подбор и анализ литературы, написание текста рукописи; С. В. Тихомирова — редактирование текста рукописи.

Статья получена: 19.03.2026 Статья принята к печати: 17.04.2026 Опубликовано online: 23.05.2026
|
  1. Баранов В. С. Полиморфизм генов, экогенетические болезни и генетический паспорт. Экологическая генетика. 2011; 9(3): 3–14.
  2. Баранов В. С. Геномика на пути к предиктивной медицине. Acta Naturae. 2009; 1(3): 77–88.
  3. Баранов В. С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины. Под ред. В. С. Баранова. СПб. Изд-во Н-Л. 2009; 528 с.
  4. Solomon BD, Jack BW, Feero WG. The clinical content of preconception care: genetics and genomics. Am J Obstet Gynecol. 2008; 199(6 Suppl 2): S340–S344.
  5. Raymond M, Critchlow J, Rice SM, et al. Fetal pharmacogenomics: a promising addition to complex neonatal care. Mol Genet Metab. 2022; 137(1–2): 140–145.
  6. Kihlbom U. Ethical issues in preconception genetic carrier screening. Ups J Med Sci. 2016; 121(4): 295–298.
  7. Совет Европы. Конвенция о защите прав человека и человеческого достоинства в связи с применением биологии и медицины (Конвенция Овьедо). Овьедо; 1997. Режим доступа: https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list/-/conventions/treaty/164 (дата обращения: 18.03.2026).
  8. Kaye DK. Addressing ethical issues related to prenatal diagnostic procedures. Matern Health Neonatol Perinatol. 2023; 9(1): 1.
  9. De Wert GM, Dondorp WJ, Knoppers BM. Preconception care and genetic risk: ethical issues. J Community Genet. 2012; 3(3): 221–228.
  10. Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur J Hum Genet. 2016; 24(6): e1-e12.
  11. Capalbo A, Ramos-Alcalá L, Cimadomo D, et al. ESHG-ESHRE survey on the current practice of expanded carrier screening in European MAR centres. Hum Reprod. 2024; 39(8): 1844–1855.
  12. De Jong A, Dondorp WJ, de Die-Smulders CE, et al. Non-invasive prenatal testing: ethical issues explored. Eur J Hum Genet. 2010; 18(3): 272–277.
  13. Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»: приказ Минздрава России от 20.10.2020 № 1130н. Режим доступа: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_367763/ (дата обращения: 18.03.2026).
  14. Баранова Е. Е., Ижевская В. Л., Ефремова Е. Е. Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор. Медицинская генетика. 2024; 23(3): 12–20.
  15. Потапов А. А., Капланова М. Т., Галактионова А. М. и др. Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская генетика. 2023; 22(11): 3–12.
  16. Rim JH, Kim JH, Park JH, et al. Clinical pharmacogenetic testing and application: a guideline update. Ann Lab Med. 2024; 44(6): 494–512.
  17. Meslin EM, Kant C, Mazzuri S, Knoppers BM. Prenatal therapies: a Points to Consider framework for responsible innovation. BMC Med Genomics. 2025; 18(1): 191.
  18. Lynn AY, Farmer DL. The technical and ethical framework of fetal therapy. Curr Opin Pediatr. 2024; 36(3): 367–373.
  19. М. В. Асеев, В. С. Баранов, Е. В. Баранова и др. Эволюция предиктивной медицины. Под ред. М. В. Асеева СПб. Эко-Вектор. 2021; 359 с.
  20. Баранов В. С. Геномика и предиктивная медицина. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021; 36(4): 14–28.
  21. Курская С. А. Право не знать генетическую информацию о себе: имеет ли место в российском законодательстве? Юридический мир. 2025; (4): 32–35.
  22. Guan ZW, Wu KJ, Bian HJ, et al. Pharmacogenetics of statins treatment: efficacy and safety. J Clin Pharm Ther. 2019; 44(6): 858–867.
  23. Raymond J, Dooley M, Singl N, et al. Pharmacogenetics of direct oral anticoagulants: a systematic review. J Pers Med. 2021; 11(1): 37.
  24. Muflih S, Al-Husein BA, Karasneh R, et al. Physicians’ attitudes and ethical obligations to pharmacogenetic testing. J Multidiscip Healthc. 2020; 13: 249–258.
  25. Greene BL, Nichols K, Parsons DW. Ethical considerations of genetic and genomic testing in pediatric oncology. CA Cancer J Clin. 2026; 76(2): e70005.